Hà LinhMột cô gái tên Li, 27 tuổi, ở Hồ Bắc (Trung Quốc) đã chuẩn bị kết hôn khi bất ngờ được chẩn đoán mắc một loại rối loạn hiếm gặp là tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh (CAH).
Theo báo cáo của SCMP, Li bị nhiễm sắc thể giới tính nam nhưng vẻ bề ngoại trông giống nữ.
"Xã hội coi Li là nữ, nhưng trong di truyền, cô ấy là nam," bác sĩ Duan Jie, người thăm khám Li, giải thích.
Câu chuyện khiến Li sốc. Suốt 27 năm sống như người phụ nữ, cô phải đối mặt và chấp nhận sự thật khó tin này.
Hình ảnh cô gái 27 tuổi mắc chứng tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh (CAH) với tinh hoàn ẩn trong bụng (Ảnh: SCMP).
CAH là một loại bệnh hiếm, chỉ 1 trường hợp trong 50.000 trẻ mới sinh. Cả cha và mẹ của Li đều mang gen gây rối loạn, nên cô có đến 1/4 nguy cơ mắc bệnh này.
Xét nghiệm cho thấy Li phải chịu hậu quả từ việc không được điều trị sớm, gồm loãng xương và thiếu vitamin D.
Bác sĩ đề xuất cắt bỏ tinh hoàn ẩn trong bụng của Li ngay, vì nó có nguy cơ gây ung thư cao.
Vào đầu tháng 4, cô gái đã phẫu thuật thành công để loại bỏ bộ phận này với mức độ rủi ro cao. Hiện tại, Li vẫn đang được kiểm tra và điều trị bằng hormone dài hạn.
Cộng đồng mạng có những phản ứng trái chiều về hoàn cảnh của Li. Nhiều người tỏ lòng cảm thông và ngưỡng mộ sự dũng cảm của cô khi đối diện với cuộc khủng hoảng danh tính lớn lao như vậy.
Bác sĩ Duan nhấn mạnh tầm quan trọng của việc chẩn đoán và điều trị sớm cho những người có triệu chứng tương tự Li.
